基因是决定人体发育和功能的基础单位。然而，基因异常突变也是导致人类疾病的重要原因。进化、遗传、环境等多种因素都可能引起基因突变，从而造成疾病。例如，青少年常见的疾病先天性心脏病就是由基因突变引起的。那么，基因突变是如何引起疾病的呢？

首先，基因突变可能导致蛋白质结构与功能异常。蛋白质是细胞内重要的功能分子，它们决定了细胞的生命过程。一旦基因发生突变，蛋白质的结构和功能就可能受到影响，从而导致细胞无法正常生长和发育，最终引起疾病。比如，许多细胞因子的生物合成受到基因突变的影响，导致细胞信号传递异常，难以正确执行细胞生命周期。这种失调就可导致癌症等疾病的发生。

其次，基因突变可能影响基因表达调控机制。即使基因本身未受影响，但其型体在翻译和调控过程中受到施账、剪接和甲基化等修饰，依然可能导致基因表达异常。特别是对于免疫系统等复杂系统而言，基因表达控制是其精细的生物调节手段之一。因此，基因突变在这种系统中的影响往往不可小觑。许多自身免疫性疾病、免疫功能障碍等与基因突变有关。

最后，基因突变也可能与环境因素共同作用，影响人体的健康。如某些基因的变异可能会引起癌症，但这种病症是由基因和环境因素相互作用引起的。举例而言，日常饮食中不良的膳食习惯、暴露于致癌物质等都会增加癌症的风险，而基因变异是其中一个关键的风险因素之一。

综上所述，基因突变是引起人类疾病的重要原因之一。从物种进化的角度看，基因突变是进化的基础和推动力。但在繁衍生息的人类族群中，基因突变也可能成为疾病发展的逆因素。未来，如何科学地预防和治疗基因突变引起的疾病还需要未来科技的助力。